8 (800) 775-41-94
Выберите город или регион

Анализ на нейросенсорную несиндромальную тугоухость, GJB2 м в Ижевске

По данным последних исследований ранняя и врожденная детская тугоухость более чем в 50% клинических случаев имеет связь с наследственными причинами.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость – это наследственное заболевание, которое характеризуется нейросенсорным нарушением способности воспринимать звуки. Патология появляется в семьях, имеющих случаи тугоухости в предшествующих поколениях. Причина кроется в наследовании измененных генов-носителей информации о функционировании органа слуха. В совокупности таких генов не менее 100. По данным последних исследований ранняя и врожденная детская тугоухость более чем в 50% клинических случаев имеет связь с наследственными причинами.

Тип наследования и частота встречаемости нейросенсорной тугоухости

За приобретение нейросенсорной несиндромальной тугоухости отвечает наследование рецессивного типа. При нем каждый из родителей передает ребенку один и тот же ген с мутацией, способный спровоцировать развитие данной формы глухоты. «Рецессивный» ген приводит к появлению РННС (рецессивного нейросенсорного нарушения слуха) только если совместно с ним присутствует такой же носитель генетической информации. Причем мать и отец ребенка слышат нормально, так как получили здоровый вариант этого гена от своих родителей. Однако они относятся к категории людей, являющихся здоровыми носителями гена с мутацией. Из этого следует, что ребенок может страдать РННС даже в тех случаях, когда у его родителей и ближайших родственников в любом возрасте сохраняется нормальный слух.

Все наследственные типы расстройства функционирования органа слуха подразделяются следующие формы: 

  1. 20-30% – синдромальные. Их всегда сопровождают другие системные расстройства, например, синдром Пендреда, при котором тугоухость сочетается с появлением эутериоидного зоба.
  2. 70-80% – несиндромальные. Они развиваются обособленно, то есть не сопровождаются заболеваниями других систем и органов, способных передаваться по наследству совместно с тугоухостью.

Примерно 75% всех клинических случаев нарушений слуха наследственного типа относятся к несиндромальной рецессивной тугоухости. Специалисты придерживаются мнения, что каждый восьмой житель планеты – носитель мутировавшего гена, провоцирующих развитие РННС. Одна из причин наследственной тугоухости – брак двух здоровых носителей гена с мутацией. В этом случае ребенок может получить 2 патологических гена. 

По статистике в таких семьях в 75% случаев могут рождаться дети, имеющие нормальный слух. У 25% из них может быть здоровый генотип – без мутаций в гене, поэтому им не будет угрожать развитие тугоухости в будущем. Другие 50% детей, как и их родители, могут стать здоровыми носителями гена с мутацией.

Ген GJB2 (коннексин-26) – основная причина наследственной тугоухости За появление наследственного нарушения слуха специалисты возлагают основную ответственность на ген GJB2 (коннексина-26). Достаточно одной его трансформации, носящей название мутация 35delG, чтобы родился ребенок с врожденной тугоухостью. Ген GJB2 становится первопричиной развития этой патологии в 51% всех клинических случаев. Как показывают результаты последних исследований, в нашей стране носителем мутировавшего гена, отвечающего за наследственную форму расстройства слуха, является каждый 20-й житель. Этим обуславливаются относительно высокие шансы на встречу и вступление в брак 2-х носителей поврежденного гена.

Для сдачи крови на анализ на частые мутации обычно не требуется особенной сложной подготовки.
В большинстве случаев анализы на частые мутации неСледуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови. требуют натощака, но всегда следуйте конкретным инструкциям вашего врача или лаборатории. Иногда возможно употребление воды перед анализом.

Следуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови.
Предупредите врача о любых заболеваниях или изменениях в вашем состоянии здоровья, которые могли бы повлиять на анализ.
Результат исследования 
  1. Мутация не выявлена. 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. 
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Когда проводится анализ на тугоухость

Генетический анализ дает врачу возможность с высокой точностью выявить причину, спровоцировавшую появление тугоухости. Также ДНК тест позволяет правильно спрогнозировать возможности повторного появления в семейном анамнезе этой разновидности расстройства слуха. Кроме этого с помощью генетической диагностики специалисты оценивают риски рождения детей с этой патологией у родственников. Чем раньше будет выявлен генетический дефект, тем выше шансы на своевременную разработку оптимального протокола лечения и реабилитации малыша с врожденной тугоухостью.

Ранняя ДНК диагностика позволяет избавить ребенка с наследственным нарушением слуха от приема ненужных лекарственных средств, способных спровоцировать развитие побочных эффектов. Узнать свой генотип стоит и здоровым людям, так как любой человек с вероятностью 1/20 может являться носителем дефектного гена. Особую актуальность проведение ДНК теста представляет для лиц, чьи родственники имеют в анамнезе наследственную форму тугоухости.

Исследование проводится по венозной крови, для сдачи анализа запишитесь по телефону горячей линии или оставьте заявку на сайте

Секвенирование
венозная кровь
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наша команда

Лицензии и cертификаты

Спасибо, ваше сообщение принято.