Тестирование помогает выявить унаследованные злокачественные изменения в 22-х генах, которые увеличивают возможность образования различных опухолей у детей.
В самом юном возрасте могут проявиться признаки наследственной онкологии почек. Как правило, новообразование оказывается двухсторонним. Самый распространенный синдром онкологии почек может быть вызван синдромом Хиппеля-Линдау, который возникает из-за изменений в гене VHL. Помимо него существуют синдромы предрасположенности, передающейся по наследству, такие как:
· Лейомиоматоз – заболевание, связанное с гладкомышечными доброкачественными опухолями, которые при неблагоприятном проносе могут перейти в почечно-клеточную онкологию.
· Папиллярный рак почки, вызванный изменениями гена MET.
· Рак почки, вызванный изменениями в гене FH.
· Наследственность, вызванная изменениями в гене BAP1,
· Синдром Берта-Хогга-Дюба вызванный изменениями в гене FLCN,
· Рак почки, связанный с туберозным склерозом изменения генов TSC1 и TSC2.
Помимо этого, онкологию вызывают врожденные изменения гена WT1 связанные с опухолью Вильмса, которая является самой часто диагностируемой обширной опухолью у детей. Из 10 000 детей она встречается только у одного ребенка. Злокачественный характер опухоли выявляется у 9% обследуемых пациентов.
Тестирование можно пройти в лаборатории Медикал Геномикс и сдать венозную кровь в любом городе РФ. Специальная подготовка к прохождению тестирования не требуется.
Потребуется только иметь при себе направление на обследование от лечащего врача, а также выписку из истории болезни, если она есть. Эти документы будут необходимы для проведения анализа полученных результатов исследования, а также для составления врачебного заключения.
По итогу тестирования будет составлено заключение. В него должны быть включены вирулентные, вероятно-вирулентные генетические варианты, а также варианты с невыясненными клиническими значениями, их описание и разъяснение. Если есть необходимость, то пациенту будет предоставлен файл с перечнем всех вариантов, которые были найдены в обследуемых генах.
В перечень для тестирования включены следующие гены: BAP1, CDC73, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH 2 и 6, PMS2, PTEN, SDHB, SDH C и D, SMAR CA4 и B1, TP53, TSC 1 и 2, VHL, WT1.
Исследование рекомендовано при:
· Онкологии, протекающей вместе с такими заболеваниями как мозжечковая гемангиобластома, почечные кисты, ангиома сетчатки, меланомы и прочие значительными образованиями.
· Почечно-клеточном раке выявленном в детском и юношеском возрастном периоде.
· Онкологии у родственников в анамнезе пациента.
· Сопутствующий опухоли.
· Пациентам без выявленной онкологии, но имеющих родственников и с диагнозом онкология почки.
Методика высокопроизводительного определения последовательности нуклеотидов в составе ДНК (NGS) помогает прочтению исследуемых участков генома. Его повторяют как минимум 80 раз, чтобы исключить возможные технические ошибки и сделать анализ более точным.
Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК не способен обнаружить генетические вариативности в цикличных вариантах ДНК, таких как псевдогены, паралоги или повторы сегментов генома. На сложных участках генома, например, GC богатые и poly-n участки, тщательность методики может быть ниже ожидаемой.
.jpg)
