Данное исследование применяется в медицине для установления врождённых мутаций в 24 генах, способных спровоцировать рак груди у женщин, онкологические заболевания яичников и эндометриоз. Как показывает статистика, общая доля случаев рака груди и женской половой системы от 5 до 20%. У наследственного рака груди может быть любая степень выраженности гормонов эстрогена, женского гормона прогестерона и рецептора HER2. Чаще всего наследственный рак яичников провоцирует серозная карцинома низкой дифференциации. Также, если у пациентки в анамнезе синдром Линча, то у неё или близких родственников может развиться рак толстого кишечника.
Если у пациентки есть мутации в любом из генов, отвечающих за потенциальное развитие рака, врач обязан принять меры по ранней диагностике онкологических заболеваний у женщины, своевременно направив пациентку на магнитно-резонансную томографию.
Существуют гены, способные повлиять на ход операции в процессе удаления опухоли, а также гены, для которых требуется специальная медикаментозная и поддерживающая иммунитет терапия.
Чтобы проверить свой организм на предмет наличия генов, провоцирующих онкологические заболевания, можно сдать анализ в генетической лаборатории Medical Genomics. Отработка с лабораторией напрямую подразумевает отправку набора для сбора биоматериала с помощью курьера и обратную доставку биологического материала в нашу лабораторию из любого города РФ.
Для проведения исследования потребуется сдать кровь из вены.
Готовиться к забору крови заранее не нужно - достаточно просто прийти и сдать кровь в специальные пробирки из набора.
Заключение по итогу выдаёт наличие патогенных, вероятно-патогенных и определённо патогенных показателей с неизвестным клиническим значением. Каждый ген подробно описывается и интерпретируется. Пациенту на руки выдаётся заключение в печатном виде со всеми вариантами, которые встретились в исследуемых генах.
Результаты анализов будут готовы в течение 30 рабочих дней, о результатах пациент сразу узнает по электронной почте. В панель исследования входят гены, расшифровку которых дают узкие специалисты: врач-генетик и онколог. Именно к ним стоит обратиться за дальнейшей консультацией.
Исследование генов на предмет онкологии груди, яичников и эндометрия у женщин показано в следующих случаях:
-
если женщина уже болеет раком груди или яичников;
-
обнаружение высокого уровня нестабильности микросателлитов у пациентки с эндометриозом;
-
наличие раковых опухолей в нескольких органах;
-
когда результаты анализов на частые мутации в определённых генах отрицательные;
-
если в анамнезе есть родственники, заболевшие раком в возрасте до 45 лет;
-
любой пациентке, которая беспокоится за своё здоровье;
Диагностика с помощью панели «Женские наследственные опухоли» основывается на методе высокопроизводительного секвенирования ДНК со средним покрытием в областях кодировки генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Нужно учитывать, что данный метод не распознаёт гены с псевдогенами, парологи и повторы в сегментах. Также бывает сложно уточнить диагноз, если встречаются участки с GC и poly-n.
.jpg)
